Malattie rare
Una sintesi sulle Malattie Rare, Croniche, Tumori Rari e Screening Neonatali in Italia
Malattie Rare
In Europa una malattia rara è definita come una condizione che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 individui. Esistono tra 6.000 e 8.000 malattie rare, molto eterogenee tra loro, ma con problemi comuni tra cui ritardi nella diagnosi, mancanza di cure efficaci e pesante carico assistenziale.
Una banca dati nazionale consente di consultare la classificazione, i codici di esenzione, i centri di diagnosi e cura, e ulteriori informazioni cruciali, secondo quanto previsto dal DPCM 12 gennaio 2017 sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
Malattie Rare Senza Diagnosi
Non diagnosticati: Pazienti senza una diagnosi per sintomi comuni, atipici o fuorvianti.
Non diagnosticabili: Patologie non ancora descritte o senza test diagnostici disponibili.
Circa il 30% dei pazienti rari rimane senza diagnosi, affrontando un maggiore senso di incertezza e difficoltà nell’accesso alle cure. Iniziative nazionali e internazionali, come il progetto bilaterale Italia-USA e la partecipazione all’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), mirano a migliorare la diagnosi attraverso approcci multidisciplinari e biotecnologie genomiche avanzate.
Malattie Croniche
Secondo l’OMS, le malattie croniche sono quei problemi di salute che richiedono trattamento continuo per anni o decenni.
Alcune di queste rientrano negli elenchi di esenzione dal ticket secondo il DPCM 2017, facilitando l’accesso a prestazioni mirate al monitoraggio e alla prevenzione delle complicanze.
Tumori Rari
I tumori sono considerati rari in base all’incidenza (≤6 casi su 100.000 abitanti/anno secondo il progetto europeo RARE-CARE), distinta dalla prevalenza usata per le altre malattie rare.
Si stima che i tumori rari costituiscano il 20-25% di tutte le neoplasie, includendo oltre 250 diversi tipi tumorali.
La complessità e la frammentazione dell’assistenza rendono necessarie reti specialistiche multidisciplinari. In Italia, la Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR) è stata formalizzata nel 2017, collegata a reti oncologiche ed europee, e supportata da normative che ne rafforzano la governance e i registri di sorveglianza.
Screening Neonaltali
Lo screening neonatale in Italia è obbligatorio e gratuito. Dal 1992 si effettuano test su tutti i neonati per ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria, ampliati poi con lo Screening Neonatale Esteso (SNE) a oltre 40 malattie metaboliche ereditarie e, più recentemente, a malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale (Legge 167/2016 e DL 2019).
Screening uditivo: permette la diagnosi precoce della sordità congenita con incidenza stimata tra 0,5 e 1,5 su 1.000 nati.
Screening visivo: utile per la diagnosi della cataratta congenita, che ha un’incidenza compresa tra 1 e 6 su 10.000 nati vivi.
L’applicazione è monitorata dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN), istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
Esenzioni
L’esenzione dal ticket per malattie rare è garantita secondo criteri di rarità, gravità clinica, invalidità e complessità gestionale. L’elenco delle patologie esenti viene periodicamente aggiornato (DPCM 2017), includendo sia patologie singole sia gruppi “aperti”. La richiesta di esenzione deve avvenire tramite l’Azienda sanitaria locale con certificazione da parte di uno dei centri specializzati.
Supporto e Reti
Associazioni italiane e internazionali (Fondazione Hopen Onlus, Comitato Malati Invisibili, Wilhelm Foundation, SWAN Europe, UDNI) offrono sostegno ai pazienti e alle famiglie.
In sintesi: in Italia la gestione delle malattie rare, croniche e dei tumori rari prevede reti dedicate, strumenti di diagnosi precoce come lo screening neonatale esteso, aggiornamento continuo dei LEA e delle esenzioni, e sistemi di supporto per facilitare l’accesso alle cure e la qualità della vita dei pazienti.